体質と遺伝子

遺伝情報を担うＤＮＡの塩基配列（アデニン（Ａ）、グアニン（Ｇ）、チミン（Ｔ）、シトシン（Ｃ）の4種類の塩基の並び方）は、ヒトの場合、99.9パーセント同じ配列をしています。しかし、この塩基配列に0.1パーセントほどの違いがあります。この違いにより、私たち一人一人の顔や体、さらには能力といったものに違いが生まれます。

たとえばあるヒトの集団（アジア人やアフリカ人など）において、ある塩基配列の違いが1パーセント以上の頻度で見られる場合、その塩基配列の違いを多型と呼びます。一方で、もし1パーセント未満である場合は、変異（mutation,ミューテーション）やまれなバリエーションと呼ばれます。

この多型にはさまざまな種類があり、1個の塩基が他の塩基に置き換わっている（たとえばＡからＣに置き換わっている）場合を一塩基多型（single nucleotide polymorphism, SNP＜スニップ＞）と呼びます。このほかにも、1から数十塩基が欠失あるいは挿入している場合や、ある塩基配列（たとえばＣＡＧ）を一つの単位として、この単位の繰り返し回数が個人間で異なる多型などがあります。

ヒトを含めたさまざまな生物には、このＳＮＰがゲノム中に多数あり、このＳＮＰこそが疾患へのかかりやすさや薬への応答性など、体質を決めているのではないかと考えられています。たとえば、アルコール代謝に重要な酵素であるアルデヒドデヒドロゲナーゼ2（ALDH2）遺伝子には、ＳＮＰがあることが知られていて、このＳＮＰによって「お酒の強さ」が決まることが知られています。