特殊な家族歴

世間では、「自分の父ががんで、４人の兄弟のうち２人もがん。だから自分は確実にがん家系だ」と考える人が多い。しかし、超高齢社会では、一生のうちに、２人に１人はがんと診断される。従って、この場合のがん発生の確率は、一般的な日本人の家系でも起こるので、必ずしもがん家系とはいえない。

一方、遺伝性がんの家系図も「父あるいは母ががんで、４人の子どものうち２人もがん」と表現される。ところが、がん専門医であれば、家族歴、病歴、症状を確認した段階で、すぐに遺伝性がんを疑う。

『高齢者とがん-健康管理、診断・治療から心と暮らしのケアまで』（著：山口建／中央公論新社）
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その特徴としては、第一に、血縁者に珍しい種類のがんが集積する、第二に、発病年齢が一般のがんに比べて若い傾向があり、20歳代、30歳代の発病がまれではない、第三に、同一患者で異なる臓器にがんが発症することが多く、同じ臓器内にも多数の病変が出現する、などを挙げることができる。

そのうえで、遺伝カウンセリングのあと、遺伝子診断を実施し、確実に診断することが可能となっている。